医疗知识图谱与文献挖掘 (Medical RAG Agent)
构建大规模医学知识图谱，结合检索增强生成（RAG）技术，打造可溯源、高可信的医学智能问答、临床证据检索与文献知识发现系统。
了解详情生物信息与基因组智能 (Bio-Genomic Agent)
医学诊疗智能体 · 专业、专注，一站式服务
所属大类
医学诊疗智能体
服务概览
将大语言模型与自动化生物信息 pipeline 深度结合，实现多组学数据的智能分析、变异自动注释与可发表级报告自动生成，大幅提升基因组业务效率。
服务说明
服务定位
生物信息分析是基因组业务的核心瓶颈，也是消耗大量人工的环节。Bio-Genomic Agent 将 AI 的推理能力与领域知识嵌入分析流程，实现"一键输入原始数据、自动输出带解读的完整报告"的智能化生产模式。
核心能力模块
- 自动化分析 pipeline 管理：支持 WGS/WES/RNA-seq/单细胞等多类型数据的自动化流程调度（Nextflow/Snakemake 驱动），配置化参数管理，批量作业监控与失败重试。
- 智能变异注释与解读：整合 ClinVar/OMIM/gnomAD/SpliceAI 等 30+ 数据库，AI 模型自动判断 ACMG 分类建议，输出变异解读文本草稿，让遗传咨询师从文书工作中解放。
- 多组学整合分析智能体：跨越基因组、转录组、蛋白组、代谢组的联合分析任务自动编排，识别多组学一致性信号，自动生成整合分析摘要。
- 科研报告自动撰写：基于分析结果自动生成符合 SCI 投稿规范的方法学描述段落和结果描述段落（中/英双语），显著缩短论文撰写周期。
- 知识检索问答：遗传病/基因/变异问答，内置 200 万+ 医学文献索引，实时引用最新研究结果。
部署模式
云端 API 调用（按调用量计费）、企业私有化部署（支持 GPU 服务器本地推理）、与实验室 LIMS 系统集成三种模式可选。
| 维度 | 云端 API | 私有化部署 | LIMS 集成 |
| 数据位置 | 美兰云端 | 客户本地 | 客户内部网络 |
| 计费方式 | 按样本量 (Pay-as-you-go) | 软件授权 + 硬件年保 | 方案开发费 + 系统授权 |
| 部署速度 | 即时开启 | 1-2 周 (含硬件入场) | 1-2 个月 (含对接开发) |
| AI 模型更新 | 实时同步最新版本 | 需定期离线更新 | 随系统版本迭代 |
| 目标客群 | 个人PI、小型实验室 | 医院中心实验室、药企 | 成熟的检测中心 (ICL) |
服务特色
- 全自动多组学 pipeline 调度与监控
- 30+ 数据库 AI 变异注释，ACMG 分类辅助
- 多组学整合分析任务自动编排
- 中英双语科研报告段落自动生成
- 200万+ 文献索引知识问答
服务流程图
STEP 1
1. 业务场景与数据类型评估
STEP 2
2. pipeline 配置与数据库本地化
STEP 3
3. 测试样本验证（灵敏度/特异度）
STEP 4
4. LIMS/内部系统集成联调
STEP 5
5. 正式上线与使用培训
STEP 6
6. 月度质控报告与模型持续更新