菌群基因组检测（Microbiome）
通过 16S rRNA 扩增子测序或宏基因组学（Metagenomics）分析，全面解析肠道与多部位微生态结构与功能，支持精准干预。
了解详情个人全基因组/全外显子组测序(WGS/WES)
健康基因组检测 · 专业、专注，一站式服务
所属大类
健康基因组检测
服务概览
通过全基因组或全外显子组高深度测序，全面解析个体遗传蓝图，发现罕见变异、复杂多因素风险与遗传起源信息。
服务说明
服务定位
个人基因组测序是遗传信息解读的终极形式。全基因组测序（WGS）覆盖 99% 以上的基因组区域，全外显子组测序（WES）聚焦全部编码蛋白的外显子区域（约 1.5% 基因组但包含 85% 已知致病变异），两者结合了疾病风险预测、遗传起源探索和健康指导的全部维度需求。
检测规格选项
- 个人 WGS 30×：适合全面健康档案建立，SNP/InDel/CNV/SV 全类型变异检测，祖先成分与族裔背景解析。
- 个人 WGS 60×/100×（深度基因组）：适合疑难遗传病诊断、生育前全分析及科研级别结果需求。
- 个人 WES 200×：聚焦编码区致病变异，性价比高；适合已有临床表型、需要明确遗传病因的个体或家系三方分析（proband + 父母 trio-WES）。
- 附加解读模块（可选）：遗传起源与祖先成分报告、单基因遗传病风险综合解读、多基因风险评分（PRS）—— 涵盖 2 型糖尿病、冠心病、精神疾病等 20 余项常见复杂疾病。
数据安全与隐私
全程加密传输与存储，支持本地部署交付，符合《个人信息保护法》与 GDPR 相关要求；原始 FASTQ 文件和 VCF 文件终身保存于个人加密数据库。
服务特色
- WGS 30×/60×/100× 多规格
- WES 200× 高深度外显子测序
- trio-WES 三方家系分析
- PRS 多基因评分 20+ 复杂疾病
- 全程加密存储，终身数据档案
服务流程图
STEP 1
1. 方案选择咨询（WGS/WES/深度规格）
STEP 2
2. 血液样本采集（10mL EDTA 管）
STEP 3
3. 高通量测序文库制备与上机
STEP 4
4. 生信分析：比对/变异识别/注释
STEP 5
5. 遗传咨询医生报告审核与签发
STEP 6
6. 遗传咨询服务（视频面诊可选）
STEP 7
7. 数据入库与长期档案管理