菌群基因组检测（Microbiome）
通过 16S rRNA 扩增子测序或宏基因组学（Metagenomics）分析，全面解析肠道与多部位微生态结构与功能，支持精准干预。
了解详情遗传性疾病易感性检测(Inherited Disease Risk)
健康基因组检测 · 专业、专注，一站式服务
所属大类
健康基因组检测
服务概览
基于遗传变异位点分析，系统评估个体对遗传性疾病的先天易感风险，并提供可操作的预防管理方案。
服务说明
服务定位
遗传性疾病易感性检测旨在通过分析基因组中与遗传病相关的致病或致病倾向性变异，帮助个体在疾病发生前了解自身风险，从而实现早知道、早预防、早干预。
检测范围与技术
- 遗传性心血管疾病：扩张型和肥厚型心肌病（MYH7、MYBPC3 等）、长 QT 综合征、家族性高胆固醇血症（LDLR、PCSK9）等。
- 遗传性肿瘤风险：BRCA1/BRCA2 乳腺卵巢癌综合征、Lynch 综合征（MLH1/MSH2/MSH6/PMS2）、VHL 肾癌易感等。
- 遗传性代谢疾病：苯丙酮尿症（PAH）、地中海贫血（HBA1/HBA2/HBB）、威尔逊氏病（ATP7B）等。
- 神经系统遗传病：Huntington 病、脊肌萎缩症（SMN1 拷贝数）、遗传性共济失调系列等。
- 检测平台：靶向 Panel 测序（捕获 200+ 遗传病相关基因）及 WES/WGS 全外显子/全基因组扩展检测可选。
报告解读
采用 ACMG/AMP 变异分类标准（致病/可能致病/意义未明/良性五级分类），报告包含：变异位点信息、风险等级说明、疾病背景科普、遗传咨询建议及随访干预指导。提供专业遗传咨询医生一对一报告解读服务。
服务特色
- 200+ 遗传病基因靶向 Panel 覆盖
- ACMG/AMP 五级变异分类标准
- 遗传咨询医生一对一报告解读
- 家系验证样本协同检测
- 遗传性肿瘤/心血管/代谢/神经系统全覆盖
服务流程图
STEP 1
1. 遗传咨询与检测前知情同意
STEP 2
2. 样本采集（外周血 5mL DNA管）
STEP 3
3. 文库制备与靶向捕获测序（Panel/WES 可选）
STEP 4
4. 变异检测与 ACMG 分级注释
STEP 5
5. 报告审核与签发
STEP 6
6. 遗传咨询医生一对一报告解读
STEP 7
7. 家系验证与随访干预建议