生殖与产前基因检测 (Reproductive & Prenatal)
面向备孕、孕期及辅助生殖全周期，提供携带者筛查、无创产前检测（NIPT）、胚胎植入前遗传检测（PGT）及产后新生儿遗传筛查一站式方案。
了解详情遗传病分子诊断 (Diagnostic Testing)
疾病基因组检测 · 专业、专注，一站式服务
所属大类
疾病基因组检测
服务概览
基于分子遗传学技术对疑似遗传病患者进行系统性变异检测与分型分析，为疑难病例提供精准诊断依据。
服务说明
服务定位
遗传病分子诊断是将临床表型与基因组信息精确对接的核心诊疗手段。对于病因不明的疑难病例，分子诊断能从基因层面"破案"，不仅确认病因，还能评估遗传方式、再发风险和遗传咨询路径。
检测适应症与方案
- 单基因病/罕见病诊断：适合已有临床高度怀疑方向的患者，采用靶向 Panel（覆盖特定遗传病基因）或 WES/WGS 系统性筛查；依据 ACMG 指南进行变异致病性分类。
- Trio 家系分析（proband + 父/母）：通过先证者与父母三方对比，区分新发（de novo）突变与遗传来源，大幅提升诊断率（Trio-WES 诊断率可达 40-50%，优于单人 WES 的 25-30%）。
- 染色体微阵列分析（CMA/SNP array）：检测亚显微级别的拷贝数变异（CNV，<5 Mb），适合发育迟缓、智力障碍、自闭症谱系障碍及先天畸形患者。
- MLPA/定量 PCR：针对特定基因大片段缺失/重复的快速验证（如 DMD 缺失、SMA SMN1 拷贝数）。
- 甲基化分析：Prader-Willi/Angelman 综合征等印记病的甲基化模式检测。
报告质量
所有报告遵循 ACMG/ClinGen 最新指南，变异分类附参考文献与数据库（ClinVar/OMIM/HGMD）链接，提供中英文对照报告；配套遗传咨询服务，辅助临床决策。
服务特色
- Trio-WES/WGS 家系诊断率达 40-50%
- ACMG/ClinGen 五级变异分类
- CMA/SNP array 亚显微 CNV 检测
- 甲基化印记病分析
- 中英文对照报告 + 遗传咨询配套
服务流程图
STEP 1
1. 临床表型采集与诊断前遗传咨询
STEP 2
2. 检测方案选择（Panel/WES/WGS/CMA）
STEP 3
3. 样本采集（外周血/口腔拭子/组织）
STEP 4
4. 测序检测与生信分析
STEP 5
5. ACMG 变异分类与临床意义判读
STEP 6
6. 报告审核（遗传学专家 + 临床医生双审）
STEP 7
7. 报告发放与遗传咨询（家系再发风险评估）