遗传病分子诊断 (Diagnostic Testing)
基于分子遗传学技术对疑似遗传病患者进行系统性变异检测与分型分析，为疑难病例提供精准诊断依据。
了解详情生殖与产前基因检测 (Reproductive & Prenatal)
疾病基因组检测 · 专业、专注，一站式服务
所属大类
疾病基因组检测
服务概览
面向备孕、孕期及辅助生殖全周期，提供携带者筛查、无创产前检测（NIPT）、胚胎植入前遗传检测（PGT）及产后新生儿遗传筛查一站式方案。
服务说明
服务定位
生殖与产前基因检测贯穿"孕前—孕中—新生儿"的生命孕育全周期，帮助夫妻了解遗传风险、辅助辅助生殖决策、在孕期早期识别染色体异常，最终降低遗传病患儿出生率，保护家庭生育健康。
检测服务模块
- 孕前携带者筛查（Carrier Screening）：夫妻双方隐性遗传病携带状态检测（地中海贫血、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、囊性纤维化等 300+ 常染色体隐性遗传病），评估后代患病概率并提供遗传咨询建议。
- 无创产前检测（NIPT/NIPT+）：基于母体外周血游离胎儿 DNA 检测，覆盖 21/18/13 三体综合征（标准 NIPT）及全染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征（NIPT+增强版），10-12 孕周可采样。
- 胚胎植入前遗传检测（PGT-A/PGT-M/PGT-SR）：针对 IVF/ICSI 试管婴儿胚胎的染色体整倍性检测（PGT-A）、单基因病胚胎检测（PGT-M）和染色体结构重排检测（PGT-SR），筛选健康胚胎植入，提升试管成功率。
- 羊水/绒毛染色体核型分析 + CMA：NIPT 高风险或经典指征下的侵入性产前诊断，金标准染色体核型（G显带）结合 CMA 微阵列，检出率更高。
- 新生儿遗传病筛查（NGS 扩展版）：覆盖 200+ 遗传代谢病、耳聋基因（GJB2/SLC26A4）、眼科遗传病等，出生后早期识别治疗窗口期。
遗传咨询配套
检测前知情同意与风险告知，检测后遗传咨询医生一对一解读报告（提供线上/诊室面诊），并与产科/生殖科协同制定下一步诊疗建议。
服务特色
- 孕前携带者筛查 300+ 隐性遗传病
- NIPT/NIPT+ 10+ 周无创胎儿染色体检测
- PGT-A/M/SR 试管胚胎精准筛选
- 羊水/绒毛 CMA 金标准产前诊断
- 新生儿 200+ 遗传代谢病 NGS 扩展筛查
服务流程图
STEP 1
1. 孕前/孕期遗传咨询评估预约
STEP 2
2. 样本采集（外周血/口腔拭子/羊水/绒毛/胚胎活检）
STEP 3
3. 目标检测项目执行
STEP 4
4. 结果判读与医学报告生成
STEP 5
5. 遗传咨询医生报告解读（视频/面诊）
STEP 6
6. 与妇产科/生殖科协同后续方案制定
STEP 7
7. 随访与复查支持（如有创后追踪）