生殖与产前基因检测 (Reproductive & Prenatal)
面向备孕、孕期及辅助生殖全周期，提供携带者筛查、无创产前检测（NIPT）、胚胎植入前遗传检测（PGT）及产后新生儿遗传筛查一站式方案。
了解详情肿瘤体细胞突变检测 (Companion Diagnostics)
疾病基因组检测 · 专业、专注，一站式服务
所属大类
疾病基因组检测
服务概览
采用 NGS Panel、WGS 或 ctDNA 检测对肿瘤组织/血liquid活检进行体细胞变异分析，为精准靶向治疗选药、预后评估与耐药监测提供分子依据。
服务说明
服务定位
肿瘤精准诊疗的核心是"知彼"——了解每个患者肿瘤的基因驱动变异，选择最有效的靶向药物或免疫治疗方案，避免无效治疗。伴随诊断（Companion Diagnostics，CDx）正是基于基因检测结果指导用药的标准化检测服务。
检测产品线
- 全面基因组分析（CGP）Panel：覆盖 500+ 癌基因与抑癌基因的 SNV/InDel/融合基因/CNV 全类型变异检测，包含 TMB（肿瘤突变负荷）、MSI（微卫星不稳定性）和 HRD（同源重组缺陷）评分，适合免疫检查点抑制剂疗效预测。
- 热点基因快速分型：针对 EGFR/ALK/ROS1/BRAF/KRAS/NRAS/PIK3CA 等高频驱动基因快速检测，5-7 个工作日出具报告，满足紧急临床用药需求。
- BRCA1/BRCA2 胚系/体系检测：卵巢癌/乳腺癌患者 PARP 抑制剂（奥拉帕利/尼拉帕利）treatment 的伴随诊断检测。
- 液体活检 ctDNA Panel：适合无法手术活检患者的血液替代检测，或术后/治疗中动态耐药变异监测（T790M、C797S 等）。
- RNA 融合基因检测：精确检测 ALK/RET/NTRK/ROS1 等融合基因的全长表达，弥补 DNA 检测对融合基因的遗漏。
符合监管与质量要求
检测流程符合 ISO 15189 医学实验室标准，室间质评（PT）参与，报告包含检测方法、覆盖范围说明、治疗关联证据（OncoKB/FDA 药物批准状态标注）。
服务特色
- 500+ 癌基因 CGP Panel + TMB/MSI/HRD
- 热点基因 5-7 天快速出报告
- BRCA 胚系/体系 PARP 抑制剂 CDx
- RNA 融合基因精准检测
- OncoKB/FDA 治疗关联证据标注
服务流程图
STEP 1
1. 肿瘤样本评估（FFPE 组织/新鲜组织/血液）
STEP 2
2. 样本质检（肿瘤细胞含量/DNA 量评估）
STEP 3
3. 文库制备与靶向捕获/全基因组测序
STEP 4
4. 体细胞变异识别与过滤（胚系污染去除）
STEP 5
5. TMB/MSI/HRD 评分与变异注释
STEP 6
6. 肿瘤分子病理报告审核签发
STEP 7
7. MDT 会诊支持与治疗方案讨论（可选）